2019年6月15日発行 148巻・特別号(1) 目次

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指定難病ペディア2019
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■カラー口絵―指定難病ピックアップ
パーキンソン病における姿勢異常
波田野 琢・服部信孝
……2
重症筋無力症による眼瞼下垂
吉川弘明
……2
神経線維腫症
錦織千佳子
……3
全身性強皮症の足趾皮膚潰瘍・壊疽
尹 浩信
……4
全身性エリテマトーデスでみられた急性皮膚型ループス(蝶形紅斑)
蜷川慶太・渥美達也
……4
IgG4関連疾患の疾患概念
岡崎和一
……5
特発性間質性肺炎
高橋和久・加藤元康
……5

■序
横倉義武
……6

■監修・編集のことば
水澤英洋
……7

■監修・編集・執筆者紹介
……18〜26


■I わが国の難病対策
歴史―スモン対策事業,難治性疾患克服研究事業から難病法まで
葛原茂樹
……28〜33
指定難病制度(1)―新難病法の制定,公布
田中彰子
……34〜36
指定難病制度(2)―難病と指定難病の要件,認定手順
田中彰子
……37〜39
指定難病制度(3)―医療費助成
田中彰子
……40〜42
指定難病制度(4)―診療体制
谷口顕信
……43〜45
指定難病制度(5)―患者支援体制
岩木三保・吉良潤一
……46〜48
指定難病制度(6)―研究事業@:厚生労働省難治性疾患政策研究事業
谷口顕信
……49〜52
指定難病制度(7)―研究事業A:AMED難治性疾患実用化研究事業
木村 円
……53〜55
指定難病制度による成果と課題
林 瑞季
……56〜57


■II 指定難病制度の活用
難病情報の収集と活用
宮坂信之
……60〜61
難病に関する問い合わせ窓口
……62〜70


■III 個別の指定難病
A 神経・筋系
1 パーキンソン病[指定難病6]
波田野 琢・服部信孝
……72〜75
2 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)[指定難病18]
水澤英洋
……75〜76
3 重症筋無力症[指定難病11]
吉川弘明
……76〜78
4 多発性硬化症/視神経脊髄炎[指定難病13]
新野正明
……78〜79
5 もやもや病[指定難病22]
寳金清博・伊東雅基
……79〜81
6 多系統萎縮症[指定難病17]
佐々木秀直・工藤興亮
……81〜83
7 筋萎縮性側索硬化症(ALS)[指定難病2]
渡辺保裕
……83〜85
8 進行性核上性麻痺[指定難病5]
中島健二・古和久典
……85〜86
9 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー[指定難病14]
小池春樹・祖父江 元
……86〜88
10 大脳皮質基底核変性症[指定難病7]
下畑享良
……88〜89
11 筋ジストロフィー[指定難病113]
松村 剛
……89〜91
12 球脊髄性筋萎縮症[指定難病1]
橋詰 淳・祖父江 元
……91〜92
13 ハンチントン病[指定難病8]
大原寛明・橋良輔
……92〜94
14 脊髄性筋萎縮症[指定難病3]
齋藤加代子
……94〜95
15 HTLV-1関連脊髄症[指定難病26]
山野嘉久
……95〜97
16 前頭側頭葉変性症[指定難病127]
和田健二
……97〜98
17 プリオン病[指定難病23]
浜口 毅・山田正仁
……98
18 シャルコー・マリー・トゥース病[指定難病10]
中川正法
……98〜99
19 結節性硬化症[指定難病158]
岡  明
……99〜100
20 脊髄空洞症[指定難病117]
佐々木秀直・工藤與亮
……100
21 封入体筋炎[指定難病15]
鈴木直輝・青木正志
……100〜101
22 遠位型ミオパチー[指定難病30]
橋俊明
……101〜102
23 先天性ミオパチー[指定難病111]
小牧宏文
……102
24 クロウ・深瀬症候群[指定難病16]
桑原 聡
……102〜103
25 レノックス・ガストー症候群[指定難病144]
青天目 信
……103〜104
26 脳表ヘモジデリン沈着症[指定難病122]
水澤英洋
……104
27 原発性側索硬化症[指定難病4]
森田光哉
……104〜105
28 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)[指定難病24]
細矢光亮
……105
29 スタージ・ウェーバー症候群[指定難病157]
菅野秀宣
……105〜106
30 ウエスト症候群[指定難病145]
伊藤 進
……106〜107
31 特発性基底核石灰化症[指定難病27]
保住 功
……107〜108
32 色素性乾皮症[指定難病159]
錦織千佳子
……108
33 アイザックス症候群[指定難病119]
渡邊 修
……108〜109
34 ビッカースタッフ脳幹脳炎[指定難病128]
楠  進
……109
35 遺伝性ジストニア[指定難病120]
長谷川一子
……109〜110
36 痙攣重積型(二相性)急性脳症[指定難病129]
水口 雅
……110〜111
37 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)[指定難病124]
上村昌寛・小野寺 理
……111
38 レット症候群[指定難病156]
三牧正和
……111〜112
39 限局性皮質異形成[指定難病137]
川合謙介
……112〜113
40 アトピー性脊髄炎[指定難病116]
藤井敬之・吉良潤一
……113
41 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん[指定難病141]
臼井直敬
……113〜114
42 神経有棘赤血球症[指定難病9]
中村雅之・佐野 輝
……114
43 遺伝性周期性四肢麻痺[指定難病115]
久保田智哉・橋正紀
……114〜115
44 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症[指定難病125]
今野卓哉・小野寺 理
……115〜116
45 進行性多巣性白質脳症(PML)[指定難病25]
三浦義治
……116
46 脊髄髄膜瘤[指定難病118]
野中雄一郎
……116〜117
47 神経細胞移動異常症[指定難病138]
加藤光広
……117
48 ドラベ症候群[指定難病140]
今井克美
……118
49 アンジェルマン症候群[指定難病201]
大橋博文
……118〜119
50 先天性無痛無汗症[指定難病130]
阿部裕一・久保田雅也
……119
51 アレキサンダー病[指定難病131]
小坂 仁・吉田誠克
……119〜120
52 ラスムッセン脳炎[指定難病151]
高橋幸利・福岡正隆
……120
53 先天性大脳白質形成不全症[指定難病139]
武内俊樹・高橋孝雄
……121
54 非ジストロフィー性ミオトニー症候群[指定難病114]
久保田智哉・橋正紀
……121〜122
55 メビウス症候群[指定難病133]
小崎健次郎
……122
56 難治頻回部分発作重積型急性脳炎[指定難病153]
岡  明
……122〜123
57 ウルリッヒ病[指定難病29]
小笠原真志・西野一三
……123〜124
58 徐派睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症[指定難病154]
池田浩子
……124
59 ベスレムミオパチー[指定難病31]
小笠原真志・西野一三
……124〜125
60 自己貪食空胞性ミオパチー[指定難病32]
杉江和馬
……125
61 片側巨脳症[指定難病136]
齋藤貴志
……125
62 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん[指定難病143]
伊藤 進
……125〜126
63 環状20番染色体症候群[指定難病150]
池田 仁
……126
64 大田原症候群[指定難病146]
小林勝弘
……126
65 先天性筋無力症候群[指定難病12]
大野欽司
……126〜127
66 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん[指定難病148]
齋藤貴志
……127
67 マリネスコ・シェーグレン症候群[指定難病112]
林 由起子
……127
68 アイカルディ症候群[指定難病135]
加藤光広
……127〜128
69 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群[指定難病149]
浜野晋一郎
……128
70 PCDH19関連症候群[指定難病152]
日暮憲道・廣瀬伸一
……128
71 ランドウ・クレフナー症候群[指定難病155]
浜野晋一郎
……128〜129
72 ミオクロニー欠神てんかん[指定難病142]
池田浩子
……129
73 早期ミオクロニー脳症[指定難病147]
齋藤貴志
……129
74 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症[指定難病123]
水澤英洋
……129〜130
75 先天性核上性球麻痺[指定難病132]
加藤光広
……130
76 シュワルツ・ヤンペル症候群[指定難病33]
平澤恵理
……130
77 ペリー症候群[指定難病126]
坪井義夫
……130〜131
78 ジュベール症候群関連疾患[指定難病177]
伊藤雅之
……131
79 神経フェリチン症[指定難病121]
田真利子・戸田達史
……131〜132
80 カナバン病[指定難病307]
池田昭夫
……132
81 進行性白質脳症[指定難病308]
山本俊至
……132
82 進行性ミオクローヌスてんかん[指定難病309]
池田昭夫
……132〜133
83 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症[指定難病320]
村上良子
……133
B 皮膚・結合組織系
1 全身性強皮症[指定難病51]
尹 浩信
……134〜135
2 混合性結合組織病[指定難病52]*「C免疫系」で解説
3 天疱瘡[指定難病35]
山上 淳・天谷雅行
……136〜137
4-1 神経線維腫症I型[指定難病34]
錦織千佳子
……137〜138
4-2 神経線維腫症II型[指定難病34]
齋藤 清
……139
5 膿疱性乾癬(汎発型)[指定難病37]
杉浦一充
……139〜141
6 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む)[指定難病162]
青山裕美
……141〜142
7 マルファン症候群[指定難病167]
増谷 聡
……142
8 表皮水疱症[指定難病36]
秋山真志
……142〜143
9 スティーヴンス・ジョンソン症候群[指定難病38]
森田栄伸
……143〜144
10 特発性後天性全身性無汗症[指定難病163]
横関博雄
……144
11 エーラス・ダンロス症候群[指定難病168]
森崎裕子
……144〜145
12 中毒性表皮壊死症[指定難病39]
渡邉裕子・相原道子
……145〜146
13 先天性魚鱗癬[指定難病160]
秋山真志
……146
14 弾性線維性仮性黄色腫[指定難病166]
岩永 聰・小池雄太
……146〜147
15 家族性良性慢性天疱瘡[指定難病161]
橋本 隆
……147
16 オクシピタル・ホーン症候群[指定難病170]
中村公俊
……147〜148
C 免疫系
1 全身性エリテマトーデス(SLE)[指定難病49]
蜷川慶太・渥美達也
……149〜150
2 皮膚筋炎/多発性筋炎[指定難病50]
藤本 学
……150〜152
3 ベーチェット病[指定難病56]
竹内正樹・水木信久
……152〜154
4 シェーグレン症候群[指定難病53]
住田孝之
……154〜156
5 混合性結合組織病[指定難病52]
川畑仁人
……156〜158
6 顕微鏡的多発血管炎[指定難病43]
藤元昭一
……158〜160
7 高安動脈炎[指定難病40]
前嶋康浩
……160〜161
8 悪性関節リウマチ[指定難病46]
田中良哉
……161〜163
9 バージャー病[指定難病47]
渡部芳子
……163〜165
10 好酸球性副鼻腔炎[指定難病306]*「K聴覚・耳鼻科系」で解説
11 結節性多発動脈炎[指定難病42]
佐田憲映
……165〜167
12 多発血管炎性肉芽腫症[指定難病44]
土橋浩章
……167〜168
13 成人スチル病[指定難病54]
三村俊英
……168〜170
14 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症[指定難病45]
天野宏一
……170〜172
15 IgG4関連疾患[指定難病300]
岡崎和一
……172〜173
16 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症[指定難病288]
一瀬白帝
……173〜175
17 再発性多発軟骨炎[指定難病55]
鈴木 登
……175〜176
18 巨細胞動脈炎[指定難病41]
杉原毅彦
……176〜177
19 原発性抗リン脂質抗体症候群[指定難病48]
蜷川慶太・渥美達也
……177
20 若年性特発性関節炎[指定難病107]
冨板美奈子
……177〜178
21 家族性地中海熱[指定難病266]
谷内江昭広
……178
22 クリオピリン関連周期熱症候群[指定難病106]
高田英俊
……178〜179
23 TNF受容体関連周期性症候群[指定難病108]
井田弘明・山崎聡士
……179〜180
24 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群[指定難病269]
井田弘明・古賀琢眞
……180
25 ブラウ症候群[指定難病110]
神戸直智
……180
26 中條・西村症候群[指定難病268]
金澤伸雄
……180〜181
27 高IgD症候群[指定難病267]
酒井秀政
……181
28 遺伝性自己炎症疾患[指定難病325]
西小森隆太
……181
D 血液系
1 特発性血小板減少性紫斑病[指定難病63]
村田 満
……182〜183
2 再生不良性貧血[指定難病60]
中尾眞二
……183〜185
3 原発性免疫不全症候群[指定難病65]
野々山恵章
……185〜187
4 自己免疫性溶血性貧血[指定難病61]
亀崎豊実
……187〜188
5 発作性夜間ヘモグロビン尿症[指定難病62]
西村純一
……188〜189
6 後天性赤芽球癆[指定難病283]
宮ア泰司
……189
7 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)[指定難病64]
松本雅則
……189〜190
8 ファンコニ貧血[指定難病285]
矢部普正
……190〜191
9 ダイアモンド・ブラックファン貧血[指定難病284]
真部 淳
……191
10 先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)[指定難病282]
真部 淳
……191
11 遺伝性鉄芽球性貧血[指定難病286]
張替秀郎
……191〜192
12 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る)[指定難病327]
森下英理子
……192
13 特発性多中心性キャッスルマン病[指定難病331]
吉崎和幸
……192
E 呼吸器系
1 サルコイドーシス[指定難病84]
四十坊典晴
……193〜194
2 特発性間質性肺炎[指定難病85]
本間 栄
……194〜196
3 肺動脈性肺高血圧症[指定難病86]
田邉信宏
……196〜198
4 慢性血栓塞栓性肺高血圧症[指定難病88]
坂尾誠一郎
……198〜199
5 リンパ脈管筋腫症[指定難病89]
瀬山邦明
……199〜201
6 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)[指定難病229]
井上義一
……201
7 肺胞低換気症候群[指定難病230]
塩田智美
……201〜202
8 リンパ管腫症/ゴーハム病[指定難病277]
秋田定伯
……202〜203
9 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症[指定難病87]
巽 浩一郎
……203
10 閉塞性細気管支炎[指定難病228]
長谷川好規
……203〜204
11 巨大リンパ管奇形(頸部顔面病変)[指定難病278]
秋田定伯
……204
12 α1-アンチトリプシン欠乏症[指定難病231]
瀬山邦明
……204〜205
13 先天性横隔膜ヘルニア[指定難病294]
臼井規朗
……205
14 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症[指定難病330]
増本幸二
……205
F 循環器系
1 特発性拡張型心筋症[指定難病57]
筒井裕之
……206〜207
2 肥大型心筋症[指定難病58]
渡辺昌文
……207〜209
3 ファロー四徴症[指定難病215]
山岸敬幸
……209〜210
4 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群[指定難病281]
三村秀文・佐々木 了
……210
5 単心室症[指定難病210]
杉山 央
……210〜211
6 完全大血管転位症[指定難病209]
安河内 聰
……211〜212
7 両大血管右室起始症[指定難病216]
白石 公
……212〜213
8 修正大血管転位症[指定難病208]
佐川浩一
……213〜214
9 三尖弁閉鎖症[指定難病212]
村上洋介
……214
10 巨大動静脈奇形(頸部顔面又は四肢病変)[指定難病280]
秋田定伯
……214〜215
11 拘束型心筋症[指定難病59]
櫃本竜郎・北風政史
……215〜216
12 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症[指定難病213]
田中靖彦
……216
13 エプスタイン病[指定難病217]
脇 研自
……216〜217
14 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症[指定難病214]
梨 学・先崎秀明
……217〜218
15 巨大静脈奇形(頸部口腔咽頭びまん性病変)[指定難病279]
佐々木 了
……218
16 総動脈幹遺残症[指定難病207]
黒嵜健一
……218〜219
17 左心低形成症候群[指定難病211]
大月審一・馬場健児
……219
18 先天性三尖弁狭窄症[指定難病311]
小柳喬幸・住友直方
……219〜220
19 先天性僧帽弁狭窄症[指定難病312]
上田秀明
……220
20 先天性肺静脈狭窄症[指定難病313]
小垣滋豊
……220
21 左肺動脈右肺動脈起始症[指定難病314]
大橋直樹
……220〜221
G 消化器系
1 潰瘍性大腸炎[指定難病97]
鈴木康夫
……222〜223
2 クローン病[指定難病96]
吉松裕介・金井隆典
……223〜225
3 原発性胆汁性胆管炎[指定難病93]
田中 篤
……225〜227
4 自己免疫性肝炎[指定難病95]
大平弘正
……227〜228
5 原発性硬化性胆管炎[指定難病94]
田妻 進
……228〜231
6 好酸球性消化管疾患[指定難病98]
野村伊知郎
……231〜232
7 バッド・キアリ症候群[指定難病91]
赤星朋比古・橋爪 誠
……232
8 特発性門脈圧亢進症[指定難病92]
赤星朋比古・橋爪 誠
……233
9 胆道閉鎖症[指定難病296]
佐々木英之・仁尾正記
……233〜234
10 慢性特発性偽性腸閉塞症[指定難病99]
田口智章
……234〜235
11 クロンカイト・カナダ症候群[指定難病289]
上小鶴孝二・中村志郎
……235
12 非特異性多発性小腸潰瘍症[指定難病290]
久松理一
……235〜236
13 総排泄腔遺残[指定難病293]
窪田正幸
……236
14 遺伝性膵炎[指定難病298]
佐々木英之・仁尾正記
……237
15 腸管神経節細胞僅少症[指定難病101]
土岐 彰
……237〜238
16 総排泄腔外反症[指定難病292]
堀川玲子
……238
17 のう胞性線維症[指定難病299]
吉村邦彦
……238〜239
18 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)[指定難病291]
田尻達郎・青井重善
……239
19 乳幼児肝巨大血管腫[指定難病295]
上原秀一郎
……239〜240
20 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症[指定難病100]
工藤孝広
……240
H 腎・泌尿器系
1 多発性のう胞腎[指定難病67]
武藤 智
……241〜243
2 IgA腎症[指定難病66]
鈴木祐介
……243〜244
3 一次性ネフローゼ症候群[指定難病222]
猪阪善隆
……244〜246
4 間質性膀胱炎(ハンナ型)[指定難病226]
本間之夫
……246
5 急速進行性糸球体腎炎[指定難病220]
山縣邦弘
……246〜247
6 紫斑病性腎炎[指定難病224]
横山 仁
……247
7 一次性膜性増殖性糸球体腎炎[指定難病223]
長田道夫
……248
8 抗糸球体基底膜腎炎[指定難病221]
杉山 斉
……248〜249
9 アルポート症候群[指定難病218]
野津寛大・飯島一誠
……249
10 非典型溶血性尿毒症症候群[指定難病109]
香美祥二・永井 隆
……249〜250
11 先天性腎性尿崩症[指定難病225]
神崎 晋・藤本正伸
……250
12 ギャロウェイ・モワト症候群[指定難病219]
塚口裕康・石倉健司
……251
13 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症[指定難病315]
張田 豊
……251
I 代謝・内分泌系
1 下垂体前葉機能低下症[指定難病78]
廣畑倫生・松野 彰
……252
2 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症[指定難病77]
島津 章
……252〜255
3 下垂体性ADH分泌異常症[指定難病72]
岩ア泰正
……255〜257
4 下垂体性PRL分泌亢進症[指定難病74]
橋 裕
……257〜258
5 全身性アミロイドーシス[指定難病28]
井上泰輝・安東由喜雄
……258〜260
6 ミトコンドリア病[指定難病21]
後藤雄一
……260〜261
7 ライソゾーム病[指定難病19]
衞藤義勝
……261〜263
8 クッシング病(下垂体性ACTH分泌亢進症)[指定難病75]
蔭山和則・大門 眞
……263〜265
9 先天性副腎皮質酵素欠損症[指定難病81]
柳瀬敏彦
……265〜266
10 ウィルソン病[指定難病171]
児玉浩子
……266〜267
11 副腎白質ジストロフィー[指定難病20]
松川敬志
……267〜268
12 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)[指定難病79]
山下静也
……268
13 アジソン病[指定難病83]
柳瀬敏彦
……268〜269
14 下垂体性TSH分泌亢進症[指定難病73]
田原重志
……269〜270
15 フェニルケトン尿症[指定難病240]
新宅治夫
……270
16 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症[指定難病76]
堀川玲子
……270〜271
17 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症[指定難病238]
福本誠二
……271〜272
18 副甲状腺機能低下症[指定難病235]
井上大輔
……272
19 偽性副甲状腺機能低下症[指定難病236]
井上大輔
……272〜273
20 肝型糖原病[指定難病257]
馬渡誠一・井戸章雄
……273
21 尿素サイクル異常症[指定難病251]
城戸 淳・遠藤文夫
……273〜274
22 ポルフィリン症[指定難病254]
堀江 裕
……274〜275
23 甲状腺ホルモン不応症[指定難病80]
黒田 豪・佐々木茂和
……275
24 脳腱黄色腫症[指定難病263]
高曽根 健・関島良樹
……275〜276
25 先天性副腎低形成症[指定難病82]
柳瀬敏彦
……276
26 脂肪萎縮症[指定難病265]
川名洋平・片桐秀樹
……276〜277
27 リジン尿性蛋白不耐症[指定難病252]
野口篤子・高橋 勉
……277〜278
28 原発性高カイロミクロン血症[指定難病262]
石橋 俊
……278
29 メチルマロン酸血症[指定難病246]
中村公俊
……278〜279
30 筋型糖原病[指定難病256]
大矢 寧
……279
31 プロピオン酸血症[指定難病245]
但馬 剛
……279〜280
32 シトステロール血症[指定難病260]
塚本和久
……280
33 メープルシロップ尿症[指定難病244]
松本志郎・中村公俊
……280〜281
34 グルコーストランスポーター1欠損症[指定難病248]
青天目 信・酒井規夫
……281
35 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症[指定難病239]
大薗惠一
……281
36 ウォルフラム症候群[指定難病233]
依藤 亨
……281〜282
37 グルタル酸血症2型[指定難病250]
山田健治
……282
38 複合カルボキシラーゼ欠損症[指定難病255]
坂本 修
……282
39 副腎皮質刺激ホルモン不応症[指定難病237]
長谷川奉延
……282〜283
40 イソ吉草酸血症[指定難病247]
畑 郁江
……283
41 グルタル酸血症1型[指定難病249]
長谷川有紀
……283
42 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症[指定難病259]
村野武義・武城英明
……283〜284
43 タンジール病[指定難病261]
土橋一重
……284
44 無βリポタンパク血症[指定難病264]
知念安紹
……284
45 高チロシン血症1型[指定難病241]
坂本理恵子
……284〜285
46 高チロシン血症2型[指定難病242]
坂本理恵子
……285
47 高チロシン血症3型[指定難病243]
坂本理恵子
……285
48 メンケス病[指定難病169]
児玉浩子
……286
49 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)[指定難病234]
下澤伸行
……286
50 先天性葉酸吸収不全[指定難病253]
呉 繁夫
……286〜287
51 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症[指定難病258]
伊藤哲哉
……287
52 カルニチン回路異常症[指定難病316]
小林弘典
……287
53 三頭酵素欠損症[指定難病317]
李 知子
……287〜288
54 シトリン欠損症[指定難病318]
田中藤樹
……288
55 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症[指定難病319]
新宅治夫
……288〜289
56 非ケトーシス型高グリシン血症[指定難病321]
呉 繁夫
……289
57 β-ケトチオラーゼ欠損症[指定難病322]
笹井英雄・深尾敏幸
……289
58 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症[指定難病323]
新宅治夫
……289〜290
59 メチルグルタコン酸尿症[指定難病324]
市野井那津子
……290
60 大理石骨病[指定難病326]
谷山よし彦・中舘尚也
……290
J 視覚系
1 網膜色素変性症[指定難病90]
三浦 玄・山本修一
……291〜292
2 黄斑ジストロフィー[指定難病301]
近藤峰生
……292〜293
3 レーベル遺伝性視神経症[指定難病302]
村上 晶
……293
4 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群[指定難病134]
東 範行
……293〜294
5 アッシャー症候群[指定難病303]
三浦 玄・山本修一
……294
6 眼皮膚白皮症[指定難病164]
青山裕美
……294
7 前眼部形成異常[指定難病328]
東 範行
……294〜295
8 無虹彩症[指定難病329]
東 範行
……295
K 聴覚・耳鼻科系
1 好酸球性副鼻腔炎[指定難病306]
藤枝重治
……296〜297
2 遅発性内リンパ水腫[指定難病305]
武田憲昭
……297〜298
3 若年発症型両側性感音難聴[指定難病304]
宇佐美真一
……298
4 アッシャー症候群[指定難病303]*「J視覚系」で解説
5 鰓耳腎症候群[指定難病190]
森貞直哉・飯島一誠
……298
L 染色体・遺伝子関連
1 オスラー病[指定難病227]
巽 浩一郎
……299
2 プラダー・ウィリ症候群[指定難病193]
有馬隆博・岡江寛明
……299〜300
3 ウェルナー症候群[指定難病191]
横手幸太郎
……300
4 22q11.2欠失症候群[指定難病203]
小野 博
……301
5 無脾症候群[指定難病189]
林 泰佑
……301〜302
6 ウィリアムズ症候群[指定難病179]
進藤考洋
……302
7 ヌーナン症候群[指定難病195]
青木洋子
……302〜303
8 アラジール症候群[指定難病297]
田井中貴久
……303〜304
9 多脾症候群[指定難病188]
平田陽一郎
……304
10 モワット・ウィルソン症候群[指定難病178]
水野誠司
……304〜305
11 カーニー複合[指定難病232]
湊口信也
……305
12 VATER症候群[指定難病173]
小崎健次郎
……305〜306
13 チャージ症候群[指定難病105]
川目 裕
……306〜307
14 肥厚性皮膚骨膜症[指定難病165]
新関寛徳・吉田和恵
……307
15 ルビンシュタイン・テイビ症候群[指定難病102]
小崎里華
……307
16 ATR-X症候群[指定難病180]
和田敬仁
……307〜308
17 クルーゾン症候群[指定難病181]
小林眞司
……308
18 ソトス症候群[指定難病194]
富田博秋
……308
19 那須・ハコラ病[指定難病174]
佐藤準一
……308〜309
20 CFC症候群[指定難病103]
新堀哲也
……309
21 1p36欠失症候群[指定難病197]
山本俊至
……309
22 脆弱X症候群[指定難病206]
岡崎哲也・難波栄二
……309〜310
23 コステロ症候群[指定難病104]
青木洋子
……310
24 コフィン・シリス症候群[指定難病185]
三宅紀子
……310
25 歌舞伎症候群[指定難病187]
大橋博文
……311
26 エマヌエル症候群[指定難病204]
倉橋浩樹・大江瑞恵
……311
27 コフィン・ローリー症候群[指定難病176]
小崎健次郎
……311〜312
28 コケイン症候群[指定難病192]
橋本 隆
……312
29 4p欠失症候群[指定難病198]
清水健司
……312
30 エプスタイン症候群[指定難病287]
張田 豊
……312〜313
31 ファイファー症候群[指定難病183]
小林眞司
……313
32 アペール症候群[指定難病182]
小林眞司
……313
33 第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)[指定難病200]
鏡 雅代
……313〜314
34 ウィーバー症候群[指定難病175]
黒田友紀子
……314
35 アントレー・ビクスラー症候群[指定難病184]
小林眞司
……314
36 ロスムンド・トムソン症候群[指定難病186]
金子英雄
……314〜315
37 ヤング・シンプソン症候群[指定難病196]
黒澤健司
……315
38 5p欠失症候群[指定難病199]
山本圭子
……315
39 スミス・マギニス症候群[指定難病202]
M嶋直樹
……315〜316
40 脆弱X症候群関連疾患[指定難病205]
岡崎哲也・難波栄二
……316
41 先天異常症候群[指定難病310]
小崎健次郎
……316
M 骨・関節系
1 後縦靭帯骨化症(OPLL)[指定難病69]
大川 淳
……317〜318
2 特発性大腿骨頭壊死症[指定難病71]
菅野伸彦
……318〜320
3 広範脊柱管狭窄症[指定難病70]
山崎正志
……320〜321
4 黄色靱帯骨化症[指定難病68]
小宮節郎
……321〜323
5 強直性脊椎炎[指定難病271]
岩本直樹・川上 純
……323〜324
6 軟骨無形成症[指定難病276]
鬼頭浩史
……324〜325
7 骨形成不全症[指定難病274]
澤井英明
……325〜326
8 慢性再発性多発性骨髄炎[指定難病270]
八角高裕・平家俊男
……326
9 進行性骨化性線維異形成症(FOP)[指定難病272]
遠藤直人
……326〜327
10 肋骨異常を伴う先天性側弯症[指定難病273]
川上紀明
……327
11 タナトフォリック骨異形成症[指定難病275]
芳賀信彦
……328
12 低ホスファターゼ症[指定難病172]
室月 淳
……328


■IV 関連制度
小児慢性特定疾病対策と小児成人期移行医療(トランジション)
五十嵐 隆
……330〜332
未診断疾患イニシアチブ(IRUD)
橋祐二・水澤英洋
……333〜335


■V 附録
保険診療可能な遺伝子検査リスト
伊達英俊
……338〜339
指定難病および研究班リスト
伊達英俊
……340〜349
小児慢性特定疾病の対象疾患一覧(平成30年度)
……350〜358


■疾患索引
……359〜363

■一般索引
……364〜365


■生涯教育シリーズ一覧
……366


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